Ritka genetikai betegség gyötri az ajkai kislányt

Az MPS I. Hurler-szindróma egy genetikai hiba miatt alakul ki. Ez a betegség gyötri Evelint, a hatéves kislányt, aki szüleivel, Andrással és Évával, valamint testvéreivel, a kétéves Kornéllal és a tízéves Dáviddal érkezett a beszélgetésre. 

MPS I. Hurler-szindróma: nagyon súlyos anyagcsere-betegség

A szülők azt mondták, amikor kiderült a kislány betegsége, az MPS I. Hurler-szindróma, elsőre nagyon megrendültek, mégsem törtek össze, hanem azonnal elhatározták, felveszik a küzdelmet kislányuk életéért, egészségéért. Ez ma is a nap 24 órájában tart: vizsgálatok, kezelések, vérvételek, műtétek, izgalom, öröm, utazás, spórolás, ebből áll az életük.  

Az anya otthon van a kislánnyal, aki 24 órás felügyeletet és ellátást igényel, az apa pedig éjt nappallá téve dolgozik egy multinál mint alvállalkozó. Felidézték, 2,5 hónapos korában felső légúti megbetegedéssel kerültek Evelinnel kórházba, aztán sorra derültek ki a kislány problémái. A betegség rövid idő alatt szinte minden szervét megtámadta, és amiatt, hogy ne romoljon tovább az állapota, csontvelő-transzplantáción kellett átesnie. Az MPS I. Hurler-szindróma a szülők elmondták, nagyon súlyos anyagcsere-betegség, melytől a szervezet nem képes bizonyos enzimeket termelni, így a salakanyagokat a szervezet nem tudja lebontani, ezért azok felhalmozódnak. A betegség előrehaladtával az egész szervezetben károsodások lépnek fel, így a szív, a csontok, az ízületek, a légzőrendszer és a központi idegrendszer tekintetében.

Evelin vérmintáját Ausztriában vizsgálták meg, és 2019 decemberében állapították meg a súlyos anyagcsere-problémát, amelyet csak csontvelőőssejt-transzplantációval tudtak kezelni. Versenyt futottak az idővel, mert ezt a műtétet a gyermek kétéves koráig lehet elvégezni, addig is hetente négyórás kezeléssel enzimpótlást kellett kapnia. 

Kemoterápia és transzplantáció

Kicsit kicsúszva az időből Amerikában találtak megfelelő donorcsontvelőt, és 2020 májusában egy budapesti transzplantációs osztályán elvégezték a beavatkozást. Ezt megelőzően akár a tumoros betegségeknél, nyolc alkalommal kemoterápiás kezelést kapott. Ezen időszak alatt Evelin nagyon sok fájdalmon és megpróbáltatáson esett át, a kórházban a kislány édesanyjával hosszú heteken át steril környezetben élt.

– Szörnyű, borzalmas volt az az időszak! – emlékezett vissza az édesanya. Evelin két testvére és az apa közben Ajkán tartózkodott, András tartotta a frontot, kereste a kenyérre valót, a gyermekek nagyszülői segítséggel vészelték át a nehéz helyzetet.

A szülők felidézték, Evelin ezzel még nincsen túl mindenen, további kezelésekre és vizsgálatokra hetente többször is Budapestre kell utazni. A kislánynál minden apró betegség, fertőzés súlyos következményt okozhat, ezért a környezete tisztasága (külön szoba, tisztított levegő, állatmentes környezet) az egyik legfontosabb dolog. 

Alapítványt hoztak létre gyermekükért

Kerülni kell minden rizikófaktort, ami a betegség kiújulását eredményezheti, vagy újabb fertőzést okozhat nála. Evelin beszélni nem tud, immunrendszere nagyon gyenge, az eddig kapott védőoltásai hatástalanok, külön egyénre szabott oltásokat kapott, illetve kap.

Az utazások, a vizsgálatok, a kórházi tartózkodások a család helyzetét nagyon kedvezőtlenül érintik. A szülők elszánt küzdelmét jelzi, hogy megalapították az Evelin Felépüléséért és Jövőjéért Alapítványt, ezzel is szeretnének segíteni a saját és a hozzájuk hasonlók helyzetén. Látnak lehetőségeket, melyekkel kicsit könnyíthetnének életükön, emiatt pályázatírót keresnek, aki nagy segítséget jelentene számukra. András egy barátja honlapot is készített, ahol minden fontos információt közölnek. Ajkán jótékonysági rendezvényt is szerveztek értük, és az önkormányzat is szívén viseli a sorsukat.

– Mire lenne szükségünk? Egészségre – jegyezték meg halkan a szülők, akik egy apró, másfél szobás albérletben laknak Ajkán.